Неделя здоровья матери и ребенка с 06.03. по 12.03.2023г.
Одной из основных задач здравоохранения (государства) является сохранение и укрепления здоровья детей.
Как известно, именно в детском возрасте закладываются многие пожизненные свойства здоровья, возможные риски и даже начало многих хронических заболеваний людей взрослого и пожилого возраста. Поэтому важно проводить мероприятия по охране здоровья детей, включающих в себя:
Поговорим о важности своевременной диагностики и раннего начала лечения тяжелых наследственных и врожденных заболеваний. В этих целях в нашей стране, как и во многих других проводят неонатальный скрининг.
Неонатальный скрининг- это массовое обследование всех новорожденных на некоторые заболевания. Именно неонатальный скрининг позволяет их диагностировать уже в первые недели или даже дни жизни ребенка, когда клинические проявления еще отсутствуют. Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Но все же позднее их обнаружение ведет к тяжелым последствиям, приводящих к инвалидизации.
Впервые массовое обследование новорожденных детей началось в 1993 на два заболевания, впоследствии в 2006 г спектр увеличился до пяти, включающих фенилкетонурию, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, врожденную дисфункцию коры надпочечников.
С 01.01.2023 года в РФ неонатальный скрининг расширен до 36 заболеваний.
НС проводят на 4-е сутки жизни доношенным новорожденным и на 7-е сутки жизни - недоношенным детям. Образец крови (несколько капель) берут из пятки новорожденного на фильтровальный бланк, далее его направляют в лабораторию. Результаты анализов готовы на 5-8 сутки жизни доношенного новорожденного и 10-17 сутки жизни недоношенного ребенка
Если с вами не связались, это означает, что результат скринингового обследования отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 скринируемых наследственных заболеваний. Важно понимать, что наследственных заболеваний много, и скрининг не позволяет исключить у ребенка все болезни.
При подозрении на какое-либо заболевание родителей вызовут на дальнейшее обследование – дополнительную уточняющую диагностику для подтверждения или исключения наследственного / врожденного заболевания.
Наследственное заболевание – это история на всю жизнь. Но именно благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга до 36 заболеваний есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для получения максимального эффекта: предотвратить тяжелые последствия и спасти жизни детей.
Врач-педиатр Цымпилова Цыбжит